EFEMERIDES Científicas y Medioambientales marzo 2012
Andrés Rodríguez González Marzo 10th, 2012
EFEMERIDES
Un día raro para las enfermedades raras
El 29 de febrero se celebro el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que según la definición de la Unión Europea son enfermedades minoritarias o poco frecuentes, incluidas las de origen genético. Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o de invalidez crónica que se da con una frecuencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas, aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. Por su parte el Instituto Nacional de Salud de EEUU considera una enfermedad rara, aquella que presentan menos de 200.000 casos de prevalencia entre los norteamericanos. En España los casos superan los tres millones de afectados, un número muy elevado. Por eso he querido traerlo a estas páginas aunque sea a destiempo, y también por su rareza se le dedica ese día tan extraño que es el 29 de febrero el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra desde el año 2008. También para esatas enfermedades se presentan malas perpertivas: crisis y recortes. Según ha confirmado la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras casi un 40% de los pacientes a los que se ha consultado califican que la atención sanitaria en éste área ha empeorado de forma ‘muy significativa’, seguido de más de un 50% que lo califica de ’significativo’.
El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidan al afectado. Otras son crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas que todavía se desconocen. En un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente un 30% de niños con enfermedades raras fallecen antes de llegar a cumplir los cinco años). Pero si hay algo que sí tienen en común, por desgracia, es que merma potencialmente la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares, ya no solo por la propia enfermedad en sí, sino por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.
La cifra de Enfermedades Raras que ya pasa de los tres millones de afectados en nuestro país sigue creciendo a lo que es necesario añadir que muchas tardan más de cinco años en ser diagnosticadas. La acciones serian más inmediatas serían realizar diagnósticos más precoces, formación específica para profesionales sanitarios y médicos, garantizar el acceso a personas sin medios a prestaciones que les ayuden al tratamiento, fomentar la investigación y potenciar servicios imprescindibles como pueda ser la rehabilitación, logopedia y otras para conseguir una mejor calidad de vida en estas personas.
La foto que acompaña en texto, un lirio, es una planta que se da frecuentemente en los finales de invierno en la Serranía de Ronda, una planta humilde que crece en los pedregales y zonas degradadas, sirva de humilde homenaje de este autor a estas personas que padecen estas terribles enfemedades y a sus familias que las sufren en silencio.